A medida que avanza la ciencia, los ciudadanos deben estar más alerta ante los síntomas de una de las llamadas Enfermedades Raras, la Mielofibrosis, ya que el éxito de su tratamiento médico depende de la rapidez en la que se detecte y se pueda combatir.
Según el Ministerio de Salud, en Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. Entre las enfermedades huérfanas están las Enfermedades Raras, las ultra huérfanas y las olvidadas.
Las denominadas Enfermedades Raras, cuyo Día Mundial se conmemora el 29 de febrero, son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. De acuerdo con el Ministerio de Salud, “Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías”. (1)
En el mundo se han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades huérfanas. En Colombia están verificadas alrededor de 1.920. (2)
De acuerdo a los datos reportados en el 2013 por las Entidades Promotoras de Salud (EPS), Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS), entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud y Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud, con el acompañamiento de las Sociedades de Pacientes, en el país había un reporte preliminar de 13.238 registros de enfermedades huérfanas. (3)
En Colombia la Fundación Colombiana de Leucemia y linfoma (FCL) es la organización que atiende y los pacientes adultos que viven con cáncer, leucemia, linfoma, mieloma y otras enfermedades hemato-oncológicas.
Qué es la Mielofibrosis
La Mielofibrosis es un trastorno de la médula ósea en el cual la médula es reemplazada por tejido cicatricial o fibroso. La médula ósea es el tejido suave y graso que se encuentra dentro de los huesos y que da origen a las células sanguíneas.
La sangre se compone de Glóbulos Rojos, Glóbulos Blancos y Plaquetas.
Los Glóbulos Rojos llevan oxígeno a los tejidos; los Glóbulos Blancos, combaten las infecciones; y las Plaquetas, ayudan a la coagulación de la sangre.
La enfermedad produce una cicatrización de la médula ósea que genera niveles anormales de células sanguíneas y acumulación de las mismas en el bazo, aumentando significativamente su tamaño. Técnicamente los médicos señalan que el crecimiento del bazo se produce porque el cuerpo inicia la síntesis de células sanguíneas en el bazo (hematopoiesis extramedular).
El paciente con Mielofibrosis experimenta una gran cantidad de síntomas, algunos derivados del trastorno en la producción de nuevas células sanguíneas y otras derivadas del agrandamiento del bazo (esplenomegalia).
Síntomas
Entre los síntomas a los cuales se debe estar alerta están:
- Llenura abdominal, relacionada con el agrandamiento del bazo.
- Dolor óseo
- Moretones inexplicados
- Sangrado fácil
- Fatiga
- Aumento de la probabilidad a contraer una infección
- Palidez
- Dificultad para respirarcon el ejercicio
Características de la Mielofibrosis
- Es unaenfermedad mortal.
- Debilitante.El agrandamiento del bazo produce la compresión del estómago, el paciente no puede comer, pierde peso y con frecuencia padece anemia.
- Tienen sangrado e infecciones recurrentes porque sus glóbulos blancos son anómalos.
- Es frecuente que se presenten trombosis, hipertensión, náuseas y vómitos.
- La enfermedad es progresiva ypuede terminar en leucemia en el 23% de los pacientes.
Grupos de alto riesgo
Aunque no se sabe con certeza qué origina la enfermedad, existen factores pronóstico de Mielofibrosis:
- Hay alto riesgo en personas mayores de 55 años y este riesgo tiende a incrementarse con la edad, haciéndose muy alto entre los 60 y 65 años.
- Afecta con mayor frecuencia a los hombres, aunque la diferencia no es muy alta.
