- En promedio, las personas con Enfermedades Raras tardan más de 6 años en ser diagnosticadas (FEDER, 2025).[i]
- La hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) es una enfermedad rara y potencialmente mortal, de ahí la importancia del reconocimiento oportuno y abordaje integral (Ascaso et al., 2015).[ii]
- La genética contribuye al diagnóstico de estas enfermedades y al desarrollo de nuevas terapias que actualmente se encuentran en fase de investigación.
Cada 28 de febrero o 29, en los años bisiestos, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de sensibilizar y propiciar un mayor conocimiento sobre la realidad de estas patologías, donde el diagnóstico preciso y tratamiento adecuado son el reflejo de una mejor vida para el paciente.
Las enfermedades denominadas raras reciben este nombre porque afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población en general, lo que ocasiona desconocimiento y baja experiencia en su atención. Es de considerar que estas son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, en su mayoría aparecen en la infancia, son genéticas, discapacitantes y pueden poner en riesgo la vida de quienes conviven con ellas (FEDER, 2025; Ministerio de Salud y Protección social, s.f.).1,[iii]
El doctor Carlos Estrada Serrato, médico y cirujano con maestría en genética humana, experto universitario en genética médica, indica que aproximadamente el 72% de las enfermedades raras son de origen genético, por lo que resulta importante involucrar el asesoramiento genético profesional, donde el paciente y la familia conocen y entienden el tipo de herencia y el riesgo de recurrencia que supone la enfermedad, así como el reconocimiento de las alternativas disponibles para disminuir o eliminar este riesgo y elegir una estrategia de manejo apropiada, lo que hará que el paciente se adapte de una mejor manera a su nueva situación personal, familiar y socio laboral (Estrada, 2025)[iv].
Cabe mencionar que en las enfermedades raras se siguen presentando desafíos significativos, entre ellos, el retraso en el diagnóstico temprano, las restricciones en el acceso a los servicios de salud, los determinantes sociales de la salud (DSS), las barreras en la consulta especializada, el desconocimiento de las enfermedades por parte del cuerpo médico, la carencia de centros de atención integral y de redes de prestación de servicios y la deficiente búsqueda activa de casos, así lo señala el doctor Estrada Serrato (Estrada, 2025).4
No obstante, la evolución en el campo de la genética ha permitido el desarrollo de terapias avanzadas como estrategia terapéutica para la prevención, diagnóstico y manejo de ciertas patologías y, aunque un alto porcentaje de estas terapias avanzadas se encuentran en fase de investigación básica y de desarrollo preclínico, permitirán en un futuro lograr nuevos panoramas en el manejo de estas enfermedades. Por otro lado, el surgimiento de estudios genómicos ha permitido conocer el eventual estado de portador o de afectado de alguna patología genética, como es el caso en su mayoría de las enfermedades raras. El especialista en genética médica advierte que dichas pruebas se pueden realizar en pacientes con presencia de síntomas o en el paciente asintomático con antecedente familiar de enfermedad (Estrada, 2025).4
HFHo: desafíos en el diagnóstico y mortalidad antes de los 30 años
Las patologías poco frecuentes están definidas en Colombia bajo la ley 1392 de 2010, una de estas condiciones es la hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo), una enfermedad rara y potencialmente mortal que se caracteriza por la presencia en sangre de niveles muy elevados de colesterol LDL y por la aparición prematura y acelerada de enfermedad cardiovascular arteriosclerótica, esta acumulación de grasas puede manifestarse antes de los 20 años, así como, generar enfermedad coronaria con compromiso valvular aórtico, lo que conlleva el fallecimiento temprano, antes de los 30 años (Ascaso et al., 2015; Estrada, 2025).2,4
Se estima que en Colombia puede haber de 160 a 300 casos, siendo su prevalencia a nivel mundial de 1 en 160.000 a 300.000 personas, y pese a que las manifestaciones clínicas pueden variar, la sospecha de la enfermedad podría darse cuando se evidencian bultos de grasa extra que se acumulan bajo la piel, tendones, articulaciones, entre otras partes del cuerpo (Ruiz et al., 2020; Estrada, 2025).4,[v]
Es de reconocer que el diagnóstico y tratamiento oportuno reducen la mortalidad por enfermedad cardiovascular arteriosclerótica y mejoran la calidad de vida de estos pacientes, de este modo, debe tenerse en cuenta que el manejo del paciente con Hipercolesterolemia Familiar Homocigota es multidisciplinario, donde intervienen diferentes especialidades como medicina interna, endocrinología, cardiología, genética, fisiatría, nutrición, entre otras, concluye el doctor Estrada Serrato (Ruiz et al., 2020; Estrada, 2025) 4,5
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[i]¿Qué es el Día Mundial de las Enfermedades Raras? 2025 | FEDER. (s. f.). https://www.enfermedades-raras.org/que-es-el-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-2025
[ii]Ascaso, J. F., Mata, P., Arbona, C., Civeira, F., Valdivielso, P., & Masana, L. (2015, 8 marzo). Hipercolesterolemia familiar homocigota: adaptación a España del documento de posición del grupo de consenso sobre hipercolesterolemia familiar de la Sociedad Europea de Arteriosclerosis. Documento de Consenso de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) y la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF). ELSEVIER. Recuperado 18 de febrero de 2025, de https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0214916815000042?via%3Dihub
[iii]Enfermedades huérfanas. (s. f.). Ministerio de Salud y Protección Social. Recuperado 18 de febrero de 2025, de https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/paginas/enfermedades-huerfanas.aspx
[iv]Entrevista doctor Carlos Estrada Serrato, médico y cirujano con maestría en genética humana, experto universitario en genética médica. Disponible 14 de febrero de 2025.
[v]Ruiz, Á. J., Patino, L., Amaya, K., Gómez, J., Ordónez, F., Paternina, S., Mercado, M., Pachajoa, H., Campo, R., Giraldo, G., Jiménez, R., Zuluaga, N., Monroy, J., Gil-Forero, J., Matallana, A., Rivera, C., Coll, M., Peña, W. A., Manjarrez, O.,García, H. (2020). Hipercolesterolemia familiar: Serie de 36 casos con fenotipo de hipercolesterolemia familiar homocigótica. Revista Colombiana de Cardiología. https://doi.org/10.1016/j.rccar.2019.10.006
