Cada 24 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, una fecha que invita a conocer los niveles de colesterol, identificar cuándo puede haber un componente familiar y promover la detección y el seguimiento oportuno de esta enfermedad.[1]
La Hipercolesterolemia Familiar, HF, es una condición genética que eleva los niveles de colesterol LDL desde edades tempranas y aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular prematura. Además, muchas personas conviven con ella sin saberlo y la mayoría permanece sin diagnosticar.1
Cabe destacar que estos trastornos se heredan de forma autosómica dominante, es decir, basta con recibir el gen alterado de uno solo de los padres para tener la condición.[2]
Existen dos formas de hipercolesterolemia familiar, HF:2
- La forma heterocigota (HeFH): suele ser la más frecuente, caracterizada porque la persona hereda el gen alterado de uno solo de los padres.
- La forma homocigota (HoFH): siendo la más grave, pues, la persona hereda el gen alterado de ambos padres. Sus niveles de colesterol LDL en sangre pueden ser al menos el doble que los de una persona con la forma heterocigota, y hasta cuatro veces más altos que los valores normales.
Antes se pensaba que la hipercolesterolemia familiar homocigota era extremadamente rara, se calculaba que afectaba a 1 de cada 1.000.000 de personas. Sin embargo, estudios genéticos más recientes indican que es más común de lo que se creía, con una prevalencia estimada de entre 1 de cada 170.000 y 1 de cada 300.000 personas.2
El doctor Juan David Lasprilla, endocrinólogo pediatra, indica que “aunque en Colombia no existen datos precisos de la enfermedad, hoy en día, se está llevando a cabo el registro de pacientes con hipercolesterolemia familiar, para poder conocer más de nuestra población. En el 2020 hubo un reporte donde se describían 36 pacientes colombianos con este diagnóstico, con una edad promedio de 27 años, principalmente de sexo femenino y se agrupaban la mayoría de los casos en la costa norte del país”.[3]
En la HoFH, el receptor que se encarga de eliminar el colesterol LDL de la sangre funciona muy mal. Por eso, su pronóstico suele ser más grave que el de las personas con hipercolesterolemia familiar heterocigota, HeFH.2
Por todo esto, es fundamental distinguir clínicamente a cada una de ellas, por lo que se recomienda realizar estudios familiares completos y análisis genéticos que permitan un diagnóstico preciso y oportuno.2
En los pacientes con HoFH, pueden aparecer complicaciones cardiovasculares graves e incluso fatales, antes de los 10 años de edad. Por eso, el manejo para bajar el colesterol debe comenzar lo antes posible y ser intensivo, advierte el especialista en endocrinología pediátrica.3
Agrega además que “el principal reto no sólo en Colombia, sino a nivel mundial, es el diagnóstico temprano. Todavía se cree que este tipo de enfermedades relacionadas con el colesterol alto, no suelen presentarse en los niños, y esa idea retrasa la detección. Por eso es tan importante implementar estrategias de tamización, que permiten identificar la condición de forma más temprana.
A esto se suma que, una vez existe el diagnóstico, aparece la siguiente barrera, y es el acceso a la atención. Estos pacientes deben ser atendidos por un médico especializado en este tipo de patologías, como un endocrinólogo pediatra cuando el diagnóstico se realiza antes de los 18 años. Y más adelante, con el manejo de la enfermedad puede llegar el otro obstáculo, y es que el paciente no logre una adherencia adecuada al tratamiento”.3
Tratamiento oportuno, la clave para evitar infartos y muerte prematura
El tratamiento oportuno en la hipercolesterolemia familiar homocigota es vital para evitar infartos y la muerte prematura, ya que esta enfermedad causa niveles extremos de colesterol LDL (superior a 500 mg/dL) desde la infancia.[4]
Christian David Niño Torres, director administrativo de la Fundacion Jaasiel, señala que, «para las personas con hipercolesterolemia familiar homocigota, contar con un acompañamiento integral es fundamental para mejorar su bienestar y calidad de vida. Una nutrición adecuada y un diagnóstico oportuno permiten orientar el tratamiento y prevenir complicaciones, mientras que el cuidado del estado emocional y la prevención en salud mental ayudan a afrontar los desafíos de la enfermedad. Acompañar a cada paciente con empatía, información y atención continua es tan importante como cuidar su salud física».[5]
Mantener los niveles de colesterol en los niveles adecuados mediante el tratamiento farmacológico ayuda a disminuir la mortalidad y las secuelas de la enfermedad cardiovascular y su mortalidad asociada.
“Como ocurre con la gran mayoría de las patologías poco frecuentes, estos pacientes requieren un manejo multidisciplinario. El pediatra es, como siempre, el médico que debe tener ese acercamiento inicial; posteriormente se suman el endocrinólogo pediatra, el cardiólogo pediatra, los genetistas, los nutricionistas y los psicólogos”, concluye el doctor Lasprilla.3
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[1] Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular. Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, 24 de septiembre 2026. Disponible en: https://cardiosalud.org/dia-internacional-de-la-hipercolesterolemia-familiar-24-de-septiembre-2026/ Acceso 21 de septiembre de 2026.
[2] Nohara, A., Tada, H., Ogura, M., Okazaki, S., Ono, K., Shimano, H., Daida, H., Dobashi, K., Hayashi, T., Hori, M., Matsuki, K., Minamino, T., Yokoyama, S., & Harada-Shiba, M. (2021). Homozygous Familial Hypercholesterolemia. Journal of atherosclerosis and thrombosis, 28(7), 665–678. Disponible en: https://doi.org/10.5551/jat.RV17050 Acceso 21 de septiembre de 2026.
[3] Entrevista doctor Juan David Lasprilla, endocrinólogo pediatra. Realizada en marco del Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar.
[4] Sociedad Española de Arteriosclerosis. Nuevos tratamientos para pacientes con HFHo. Disponible en: https://www.se-arteriosclerosis.org/nuevos-tratamientos-para-pacientes-con-hfho Acceso 21 de septiembre de 2026.
[5] Declaración Christian David Niño Torres, director administrativo de la Fundacion Jaasiel. Realizada en marco del Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar.
